Vznik rakoviny
Rakovina vzniká v dôsledku zmien (mutácií) v DNA buniek. Tieto genetické mutácie môžu byť dedičné, no môžu sa objaviť aj počas života vplyvom environmentálnych faktorov. Medzi takéto faktory patria:
- vystavenie karcinogénnym chemikáliám,
- vystavenie žiareniu,
- slnečné žiarenie,
- niektoré vírusy, ako napríklad ľudský papilomavírus (HPV),
- fajčenie,
- životné štýly, ako napríklad typ stravy a úroveň fyzickej aktivity.
Riziko vzniku rakoviny rastie s vekom. Niektoré existujúce zdravotné stavy, ktoré spôsobujú zápaly, môžu tiež zvýšiť riziko rakoviny. Patrí sem napríklad ulcerózna kolitída, ktorá je chronickým zápalovým ochorením čriev.
Poznanie faktorov, ktoré prispievajú k vzniku nádoru, môže pomôcť viesť životný štýl, ktorý znižuje riziko rakoviny. Podľa odborníkov najlepšie metódy prevencie rakoviny zahŕňajú:
- Prestať fajčiť a vyhýbať sa pasívnemu fajčeniu.
- Dodržiavať zdravú a vyváženú stravu.
- Obmedziť konzumáciu spracovaného mäsa.
- Zvážiť „stredomorskú diétu“, ktorá sa zameriava na rastlinné potraviny, chudé bielkoviny a zdravé tuky.
- Vyhýbať sa alkoholu alebo ho konzumovať s mierou.
- Udržiavať zdravú telesnú hmotnosť a zostať aktívny aspoň 30 minút denne.
- Chrániť sa pred slnkom.
- Vyhýbať sa soláriám, ktoré môžu poškodzovať pokožku rovnako ako slnko.
- Nechať sa zaočkovať proti vírusovým infekciám, ktoré môžu viesť k rakovine, ako je hepatitída B a HPV.
- Tetovania si dávať robiť iba v licencovaných salónoch.
- Praktizovať bezpečný sex.
- Pravidelne navštevovať lekára na skríning rôznych typov rakoviny, čo zvyšuje šance na včasné odhalenie ochorenia.
Rakovina teda môže vzniknúť dedičnosťou alebo vplyvom environmentálnych faktorov, ktorým sme vystavení počas života. Pozrime sa, čo treba vedieť o vrodených, dedičných rakovinových ochoreniach:
Ako fungujú gény?
Gényy regulujú fungovanie buniek produkciou bielkovín, ktoré vykonávajú špecifické funkcie a slúžia ako poslíčky pre bunky. Každý gén musí obsahovať správne pokyny na produkciu bielkoviny, aby táto mohla plniť svoju funkciu.
Každý nádor začína, keď v bunke dôjde k mutácii jedného alebo viacerých génov. To môže viesť k tvorbe abnormálnej bielkoviny alebo úplne zabrániť jej tvorbe.
Abnormálna bielkovina poskytuje odlišné informácie než normálna bielkovina, čo môže spôsobiť, že bunky sa začnú nekontrolovane množiť a stanú sa rakovinovými.
O genetických mutáciách
Existujú dva základné typy genetických mutácií:
Získané mutácie
Tieto sú najčastejšou príčinou rakoviny. Vznikajú poškodením génov v konkrétnej bunke počas života človeka, napríklad v bunkách prsníka alebo hrubého čreva. Tieto bunky sa následne množia a vytvárajú nádor, čo je abnormálna masa tkaniva. Rakovinu spôsobenú získanými mutáciami nazývame sporadická rakovina.
Získané mutácie nie sú prítomné vo všetkých bunkách tela a neprenášajú sa z rodičov na deti.
Medzi faktory, ktoré spôsobujú takéto mutácie, patria:
- fajčenie,
- ultrafialové (UV) žiarenie,
- vírusy,
- vek.
Zárodočné mutácie
Tieto sú menej časté. Zárodočné mutácie sa vyskytujú v spermiách alebo vajíčkach a pri oplodnení sa prenášajú priamo z rodiča na dieťa. Počas vývoja embrya sa mutácia z počiatočnej spermie alebo vajíčka skopíruje do všetkých buniek tela.
Pretože zárodočné mutácie ovplyvňujú reprodukčné bunky, môžu sa prenášať z generácie na generáciu. Rakovinu spôsobenú zárodočnými mutáciami nazývame dedičná rakovina. Tvorí približne 5–20 % všetkých prípadov rakoviny.
Mutácie a rakovina
Mutácie sú bežné a môžu byť prospešné, škodlivé alebo neutrálne v závislosti od miesta, kde v géne dôjde k zmene. Väčšina mutácií je organizmom automaticky opravená.
Jedna mutácia pravdepodobne nespôsobí rakovinu. Rakovina sa zvyčajne vyvíja ako výsledok viacerých mutácií, ktoré sa nahromadia počas života. Preto sa rakovina častejšie vyskytuje u starších ľudí, ktorí mali viac príležitostí na hromadenie mutácií.
Dedičné rakovinové gény
Niektoré poškodené gény, ktoré zvyšujú riziko rakoviny, sa môžu prenášať z rodiča na dieťa. Tieto gény nazývame dedičné rakovinové gény. Chyby v pôvodnej spermií alebo vajíčku sa kopírujú do každej bunky tela. Takto sa poškodené gény môžu prenášať z generácie na generáciu. Tieto mutácie nazývame zárodočné mutácie.
Každý človek dedí gény od oboch rodičov. Ak má jeden rodič chybný gén, každé dieťa má 50 % šancu, že ho zdedí. Niektoré deti teda zdedia chybný gén a môžu mať vyššie riziko rakoviny, zatiaľ čo iné deti nie.
Narodenie s dedičnými chybnými génmi neznamená, že osoba určite ochorie na rakovinu, ale riziko určitých typov rakoviny je vyššie ako u ostatných ľudí. Riziko rakoviny je tiež vyššie v mladšom veku. Lekári to nazývajú genetická predispozícia na rakovinu. Na to, aby sa rakovina vyvinula, sú potrebné ďalšie genetické zmeny (mutácie), ktoré sa zvyčajne akumulujú počas mnohých rokov.
Frekvencia výskytu
Rakovina spôsobená dedičnými chybnými génmi je oveľa menej častá ako rakovina spôsobená génovými zmenami súvisiacimi so starnutím alebo inými faktormi. Väčšina rakovín vzniká kombináciou náhodných udalostí a vplyvov prostredia, nie zdedením špecifického génu pre rakovinu.
Genetici odhadujú, že 5–10 % všetkých diagnostikovaných prípadov rakoviny je spojených s dedičnými chybnými génmi.
Rôzne génové chyby zvyšujú riziko rôznych typov rakoviny. Niektoré chyby riziko mierne zvyšujú, iné ho výrazne zvyšujú.
Rodinná anamnéza
Väčšina ľudí, ktorí majú príbuzných s rakovinou, nezdedila chybný gén. Rakovina sa najčastejšie vyskytuje u starších ľudí, a preto sa v mnohých rodinách objaví aspoň jeden člen, ktorý má alebo mal rakovinu. To však neznamená, že rodina nesie špecifický gén pre rakovinu.
V rodinách s dedičnými chybnými génmi sa zvyčajne objavujú určité typy rakoviny. Rodinná anamnéza závisí od:
- počtu členov rodiny s rakovinou,
- veku, v ktorom bola rakovina diagnostikovaná.
Čím viac príbuzných malo rovnaký alebo príbuzný typ rakoviny a čím mladší boli pri diagnóze, tým je pravdepodobnejšie, že rakovina bola spôsobená dedičnou génovou chybou.
Rizikové faktory rodinnej anamnézy
Rodinná anamnéza môže byť riziková, ak na vás platia niektoré z nasledujúcich situácií:
- Rakovina bola diagnostikovaná u členov rodiny v mladom veku (napríklad pred 50. rokom života – rakovina prsníka, rakovina hrubého čreva alebo rakovina krčka maternice).
- Viacerí blízki príbuzní na tej istej strane rodiny (matkina alebo otcova línia) mali rakovinu.
- Príbuzní mali rovnaký typ rakoviny alebo rôzne typy rakoviny, ktoré mohli byť spôsobené rovnakou génovou chybou.
- Genetické testy u niektorého z príbuzných odhalili génovú chybu.
Dôležité upozornenie
Rakovina sa najčastejšie vyskytuje u starších ľudí. Napríklad vo Veľkej Británii je viac ako tretina (36 %) všetkých ročne diagnostikovaných prípadov rakoviny u osôb starších ako 75 rokov. U starších ľudí je menej pravdepodobné, že by rakovina bola spôsobená dedičnou génovou chybou.
Čo ak mám rizikovú rodinnú anamnézu?
Ak si myslíte, že vaša rodinná anamnéza môže naznačovať zvýšené genetické riziko rakoviny, obráťte sa na svojho všeobecného lekára. Lekár sa vás spýta na rodinnú históriu, vrátane počtu príbuzných, u ktorých bola diagnostikovaná rakovina. Ak sa ukáže, že patríte do rizikovej skupiny, môže vás odporučiť na genetickú kliniku.
Čo ak mám známy génový defekt?
Váš lekár alebo genetický poradca vám môže poskytnúť informácie o tom, ako veľmi sa vaše riziko rakoviny líši od rizika bežnej populácie. Môžu odporučiť pravidelné sledovanie určitých typov rakoviny.
Chybné gény a iné faktory
Niektoré zdedené gény spojené s rakovinou spôsobujú vznik nádoru s väčšou pravdepodobnosťou ako iné. Avšak vývoj rakoviny závisí nielen od génového defektu, ale aj od mnohých ďalších faktorov. Z tohto dôvodu sa môže stať, že nádor preskočí jednu generáciu. Napríklad rodič môže byť nositeľom chybného génu a nikdy rakovinu nevyvinie, zatiaľ čo jeho dieťa, ktoré zdedí ten istý gén, môže ochorieť.
Vedci stále skúmajú ďalšie faktory, ktoré ovplyvňujú vývoj nádoru pri jednotlivých typoch rakoviny. Zároveň sa snažia pochopiť, ako presne gény ovplyvňujú vznik rakoviny, aby mohli vyvinúť lepšie stratégie na zníženie rizika ochorenia.
Identifikácia genetických zmien pri rakovine
Laboratórne testy nazývané sekvencia DNA dokážu „čítať“ genetickú informáciu. Porovnaním sekvencií DNA z rakovinových buniek so sekvenciami DNA zo zdravých buniek, napríklad z krvi alebo slín, môžu vedci identifikovať genetické zmeny, ktoré prispievajú k rastu nádoru u konkrétneho pacienta. Táto informácia môže lekárom pomôcť rozhodnúť, ktoré terapie budú proti konkrétnemu nádoru najúčinnejšie.
Sekvencia DNA nádoru môže tiež odhaliť prítomnosť zdedených mutácií. V niektorých prípadoch genetické testy nádoru ukázali, že rakovina pacienta súvisí s dedičným syndrómom rakoviny, o ktorom rodina predtým nevedela.
Rovnako ako testovanie špecifických mutácií spojených s dedičnými syndrómami rakoviny, aj klinické sekvenovanie DNA má dôsledky, ktoré by pacienti mali zvážiť. Napríklad môžu náhodne zistiť prítomnosť zdedených mutácií, ktoré môžu spôsobovať iné ochorenia u nich alebo ich rodinných príslušníkov.
Zdroje:
https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/family-history-and-inherited-cancer-genes
https://www.healthline.com/health/cancer
